Xét nghiệm marker ung thư là phương pháp giúp phát hiện bệnh ung thư, có vai trò quan trọng trong việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị ung thư. Hiện nay, Y khoa thế giới có rất nhiều xét nghiệm tìm dấu ấn ung thư, bài viết dưới đây sẽ chỉ ra những giá trị của xét nghiệm marker ung thư được sử dụng phổ biến và hiệu quả nhất.

Tình hình ung thư trên thế giới và trong nước

Hiện có hơn 100 loại ung thư ảnh hưởng đến con người. Ung thư là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên toàn thế giới. Năm 2020, GLOBOCAN thống kê có gần 10 triệu ca tử vong do ung thư.

Theo thống kê của GLOBOCAN, nếu năm 2012, thế giới có khoảng 14.090.100 ca mắc ung thư mới thì năm 2020 con số này tăng lên 19.292.789 ca mắc mới và 9.958.133 ca tử vong do ung thư. Tình hình mắc và tử vong do ung thư trên toàn thế giới đều có xu hướng tăng, riêng trẻ em, mỗi năm có khoảng 400.000 trẻ mắc ung thư.

Hiện chỉ có 185/204 quốc gia có báo cáo thống kê về tình hình bệnh ung thư theo GLOBOCAN. Các bệnh ung thư phổ biến nhất khác nhau giữa các quốc gia. Ung thư cổ tử cung là bệnh phổ biến nhất ở 23 quốc gia.

Tại Việt Nam, ước tính có 182.563 ca mắc mới và 122.690 ca tử vong do ung thư. Cứ 100.000 người thì có 159 người chẩn đoán mắc mới ung thư và 106 người tử vong do ung thư. Năm 2020, Việt Nam xếp thứ 91/185 về tỷ lệ mắc mới và thứ 50/185 về tỷ lệ tử vong trên 100.000 người. Thứ hạng này tương ứng của năm 2018 là 99/185 và 56/185.

Như vậy, có thể thấy là tình hình mắc mới và tử vong do ung thư ở Việt Nam đều đang tăng nhanh. Tình hình này cũng tương tự với nhiều quốc gia trên thế giới, trong đó có các quốc gia phát triển như Anh, Pháp, Ý, Nhật Bản, Hàn Quốc, Thái Lan, Hoa Kỳ. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong do ung thư tại các quốc gia này lại giảm.

Phát hiện sớm ung thư có lợi ích như thế nào?

Tỷ lệ tử vong do ung thư giảm khi các ca bệnh được phát hiện và điều trị sớm. Có hai thành phần của phát hiện sớm là sàng lọc sớm và chẩn đoán sớm. 

Việc sàng lọc nhằm xác định những cá nhân có phát hiện gợi ý về một bệnh ung thư cụ thể hoặc tiền ung thư trước khi họ phát triển các triệu chứng. Khi các bất thường được xác định trong quá trình tầm soát, cần thực hiện thêm các xét nghiệm để xác định chẩn đoán, cũng như chuyển tuyến để điều trị nếu chứng minh là có ung thư.

Khi được xác định sớm, ung thư có nhiều khả năng đáp ứng với điều trị hơn, khả năng sống cao hơn, điều trị ít tốn kém và cải thiện đáng kể cuộc sống của người bệnh ung thư bằng cách phát hiện ung thư sớm.

Vậy khi nào nên tiến hành xét nghiệm tìm marker ung thư?

Xét nghiệm tìm marker ung thư được thực hiện trong các trường hợp sau: 

• Nghi ngờ mắc bệnh ung thư như: ung thư đại trực tràng, ung thư vú, …
• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh ung thư, bệnh lý ung thư do di truyền.
• Có những yếu tố nguy cơ cao: Tuổi trên 50T, hút thuốc lá, nghiện rượu hoặc làm việc trong môi trường độc hại, …
• Đang điều trị bệnh ung thư và muốn theo dõi tình trạng bệnh và khả năng tái phát bệnh.
• Trong nhiều trường hợp, các dấu ấn ung thư cũng có thể tăng cao ở những người mắc bệnh mạn tính như xơ gan, viêm gan, ….Nên ngoài việc làm xét nghiệm tìm dấu ấn ung thư, người bệnh cần phải được bác sĩ thăm khám và kết hợp thêm với các biện pháp chẩn đoán khác.
• Người có xét nghiệm khác hoặc triệu chứng lâm sàng nghi ung thư.

Marker ung thư (tumor markers: TM) là gì?

Marker ung thư hay chất chỉ điểm khối u (TM) là một dấu ấn sinh học được phát hiện trong máu, nước tiểu, dịch cơ thể và mô, được dùng để đánh giá sự có mặt của một hay nhiều loại ung thư. Có rất nhiều loại chất chỉ điểm khối u khác nhau, mỗi loại đại diện cho một quá trình bệnh lý nhất định và được sử dụng để phát hiện ung thư.

Vai trò của marker ung thư:

• Sàng lọc, tầm soát ung thư.
• Ứng dụng hỗ trợ chẩn đoán.
• Xác định giai đoạn bệnh, 
• Tiên lượng, đánh giá khả năng tái phát của một số bệnh như ung thư vú, ung thư tiền liệt tuyến... (các dấu ấn ung thư CEA, β2- Microglobulin, CA 15-3, ...)
• Xác định hiệu quả điều trị một số bệnh ung thư, đánh giá khả năng đáp ứng với các liệu pháp điều trị trên những người bệnh đã được chẩn đoán xác định bệnh.

Lưu ý: Chất chỉ điểm ung thư không phải là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh ung thư, nhưng là yếu tố quan trọng giúp nhận diện bệnh khi người bệnh đã thực hiện những xét nghiệm lâm sàng khác (nội soi, CT scan, MRI, sinh thiết...).

Dưới đây là một số marker ung thư thường sử dụng

5.1. Xét nghiệm CEA

• Giới hạn bình thường: 0-10 ng/ml.
• CEA là một thành phần của màng nhầy đại trực tràng.
• CEA huyết tương tăng trong các ung thư đường tiêu hoá như: Ung thư thực quản, dạ dày, gan, tụy, đại trực tràng, vú, buồng trứng, cổ tử cung, tuyến giáp. 
• Có thể tăng không nhiều trong polyp đại tràng, viêm ruột non, viêm tuỵ, suy thận mạn.

5.2. Xét nghiệm AFP

• Giới hạn bình thường: 0-7 ng/ml.
• AFP huyết tương tăng trong ung thư tế bào gan nguyên phát, ung thư tế bào mầm (tinh hoàn). Giá trị chính của AFP là theo dõi tiến trình bệnh và hiệu quả điều trị ung thư tế bào gan nguyên phát, ung thư tinh hoàn sau điều trị phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị liệu.
• AFP huyết tương có thể tăng trong viêm gan, xơ gan. Phụ nữ có thai có AFP tăng cao

5.3. Xét nghiệm PSA

• Giới hạn bình thường: ở những người < 50 tuổi: PSA < 2,5 ng/ml; những người > 50 tuổi: PSA < 5 ng/ml
• PSA huyết tương tăng trong ung thư tuyến tiền liệt; có thể tăng trong u phì đại, viêm tuyến tiền liệt. PSA có giá trị trong tầm soát ung thư tuyến tiền liệt, thường được sử dụng kết hợp với chụp trực tràng, siêu âm và sinh thiết (biopsy) ở những đàn ông trên 50 tuổi.

5.4. Xét nghiệm CA 12-5

• Giới hạn bình thường: 0-35 U/ml.
• CA 125 huyết tương tăng trong ung thư buồng trứng, ung thư cổ tử cung.
• CA 125 có vai trò chủ yếu trong chẩn đoán ung thư buồng trứng, đánh giá sự thành công của điều trị và theo dõi tiến trình của bệnh. Có thể tăng trong các bệnh lý thanh dịch như cổ trướng, viêm màng tim, viêm màng phổi, viêm màng bụng, …

5.5. Xét nghiệm CA 15-3

• Giới hạn bình thường: 0-32 U/ml.

• CA 15-3 huyết tương tăng trong ung thư vú. CA 15-3 là một marker hữu ích để theo dõi tiến trình bệnh ở người bệnh ung thư vú di căn. Xét nghiệm này có độ nhạy thấp khi ung thư vú chưa có di căn. 

  
  Có thể tăng trong u vú lành tính, viêm gan, viêm tụy.

5.6. Xét nghiệm CA 72-4

• Giới hạn bình thường: 0-5,4 U/ml.

  
  CA 72-4 huyết tương tăng trong ung thư dạ dày, được sử dụng để theo dõi và hiệu quả điều trị ung thư dạ dày. Có thể tăng trong xơ gan, viêm tuỵ, viêm phổi, thấp khớp.

5.7. Xét nghiệm CA 19-9

• Giới hạn bình thường: 0-33 U/ ml.

• CA 19-9 huyết tương tăng trong các ung thư đường tiêu hoá như ung thư gan (thể cholangio), đường mật, dạ dày, tuỵ và đại trực tràng. Vai trò chủ yếu của CA 19-9 là phát hiện sớm sự tái phát và theo dõi hiệu quả điều trị các  ung thư đường tiêu hoá như nêu trên. 

  
  CA 19-9 huyết tương cũng có thể tăng trong viêm gan, viêm tụy, đái tháo đường, xơ gan, tắc mật.

5.8. Xét nghiệm CT (Calcitonin) hoặc hCT (Human Calcitonin)

• Giới hạn bình thường: 0,2 – 17 pg/ ml.
• CT là một hormon peptid được bài tiết bởi tế bào parafollicular C của tuyến giáp. CT đặc hiệu cho chẩn đoán và theo dõi ung thư vùng tủy tuyến giáp (C-cell carcinoma). CT huyết tương tăng trong ung thư tuyến giáp 
• Có thể tăng trong suy thận mạn, bệnh Paget.

5.9. Xét nghiệm TG (Thyroglobulin)

• Giới hạn bình thường: 1,4 – 78 ng/ml.

• TG huyết tương tăng trong ung thư tuyến giáp

  
  Có thể tăng trong u lành tuyến giáp.

5.10. Xét nghiệm β-hCG

• Giới hạn bình thường: 0 – 5 U/L.
• β-hCG được sử dụng để chẩn đoán, theo dõi hiệu quả điều trị u tế bào mầm nhau thai và tinh hoàn, cũng được sử dụng chẩn đoán u tế bào mầm ngoài sinh dục. β-hCG và hCG huyết tương tăng trong ung thư tế bào mầm như ung thư tinh hoàn ở nam và ung thư nhau thai (choriocarcinoma) ở nữ; tăng trong quá trình thai nghén bình thường, chửa trứng hoặc dùng thuốc chống co giật, an thần, chống Parkinson.

5.11. Xét nghiệm SCC (SCCA)

• Giới hạn bình thường: 0- 3 µg/L.

• SCC không phù hợp cho mục đích tầm soát ung thư tế bào vảy vì độ nhạy và độ đặc hiệu thấp. Tuy nhiên, SCC có thể được sử dụng để theo dõi tiến trình bệnh và đánh giá đáp ứng điều trị ung thư tế bào vảy (ung thư cổ tử cung, thực quản) nguyên phát và tái phát.

  
   SCC huyết tương cũng có thể tăng trong tắc nghẽn phổi, hen.

5.12. Xét nghiệm CYFRA 21-1

• Giới hạn bình thường: 0 – 3,3 U/L.
• CYFRA 21-1 huyết tương tăng trong ung thư phổi (tế bào không nhỏ), bàng quang (dấu ấn lựa chọn 2). 

• CYFRA 21-1 được sử dụng để chẩn đoán đánh giá đáp ứng điều trị và theo dõi diễn biến của ung thư phổi tế bào nhỏ; nó cũng được sử dụng để theo dõi diễn biến ung thư bàng quang.

  
  CYFRA 21-1 huyết tương cũng có thể tăng trong một số bệnh phổi, thận.

6. Phối hợp các marker ung thư trong chẩn đoán và điều trị bệnh

Có một số người mắc ung thư lại không tăng nồng độ các chất chỉ điểm ung thư hoặc có trường hợp tăng nồng độ các chất chỉ điểm ung thư nhưng do gặp các tình trạng bệnh lý khác không phải ung thư. Trong các trường hợp ấy, người bệnh vẫn cần thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung khác để chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe hiện tại.

Không có chất chỉ điểm khối u nào có thể đạt được độ chính xác 100%. Và một chất chỉ điểm khối u cũng có thể liên quan đến nhiều loại khối u, vì vậy trong lâm sàng có thể sử dụng phối hợp các marker ung thư với nhau để giúp chẩn đoán và điều trị hiệu quả tốt nhất

KẾT LUẬN

Cho tới thời điểm hiện tại, để việc tầm soát ung thư có hiệu quả thì người bệnh nên thực hiện phối hợp xét nghiệm marker ung thư với các phương pháp chẩn đoán khác như chụp CT scan, chụp MRI, nội soi, siêu âm, sinh thiết,...dựa trên tư vấn và chỉ định của bác sĩ. Xét nghiệm này thật sự hữu ích trong việc sàng lọc, đánh giá hiệu quả điều trị và dự đoán diễn biến bệnh.