image banner
  • Đăng nhập
Xem thêm
  • Liên hệ
  • Trang chủ
Xem thêm
  • Trang chủ
  • Giới thiệu
    • Chức năng - Nhiệm vụ
    • Truyền thống
      • Kỷ yếu Đại hội Thi đua
      • Sổ tay Văn hóa VNPT
    • Thường trực Công đoàn VNPT
    • Ban chấp hành
    • Công đoàn trực thuộc
  • Tin tức
    • Tin Công đoàn VNPT
    • Tin Công đoàn cơ sở
    • Tin tức khác
  • Văn hóa VNPT
    • Những giá trị cốt lõi
    • Bộ quy tắc ứng xử
    • Văn hóa cúi chào.
  • Gương người tốt, việc tốt
  • TƯ VẤN PHÁP LUẬT
    • Gửi nội dung TVPL
    • Nội dung hỏi / đáp
    • Bản tin pháp luật
    • Các tình huống pháp lý
  • Nghiệp vụ
    • Đăng nhập quản trị nghiệp vụ
  • Trang chủ
  • Cẩm nang chăm sóc sức khỏe VNPT
01/10/2024
Sàng lọc phát hiện sớm ung thư bằng xét nghiệm di truyền
Ung thư đang trở thành gánh nặng lớn tại các quốc gia trên thế giới, đặc biệt là các nước nghèo và các nước đang phát triển. Đây là một trong các bệnh bị liệt vào danh sách “10 bệnh gây tử vong hàng đầu” cần được quan tâm và kiểm soát. Sàng lọc, phát hiện sớm ung thư được xem là “chìa khóa vàng” giúp người bệnh có cơ hội thoát khỏi “cánh cửa của tử thần.

1. TỔNG QUAN VỀ UNG THƯ

Theo GLOBOCAN – một dự án của Cơ quan nghiên cứu ung thư quốc tế trực thuộc Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), năm 2020, tình hình mắc và tử vong do ung thư trên toàn thế giới đều có xu hướng tăng. Tại Việt Nam, ước tính có hơn 182.500 ca mắc mới và gần 122.700 ca tử vong do ung thư, trung bình cứ 100.000 người thì có 159 người chẩn đoán mắc mới ung thư và 106 người tử vong do ung thư.

Nhóm ung thư phổ biến ở nam giới bao gồm ung thư gan, ung thư phổi, ung thư dạ dày, ung thư đại trực tràng, ung thư tiền liệt tuyến (chiếm khoảng 65.8% tổng các loại ung thư). Ở nữ giới, nhóm ung thư phổ biến bao gồm ung thư vú, ung thư phổi, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày, ung thư gan (chiếm khoảng 59.4% tổng các loại ung thư).

Tỷ lệ tử vong do ung thư cao bởi có đến 70% người bệnh ung thư đến bệnh viện điều trị ở giai đoạn muộn.

Các đối tượng có nguy cơ cao mắc ung thư bao gồm:

  • Tiền sử gia đình có người bị ung thư

  • Ung thư phát hiện sớm

  • Mắc nhiều bệnh ung thư

  • Mắc ung thư hiếm gặp: ung thư thận, ung thư mô liên kết (Sarcoma) có liên quan đến đột biến gen di truyền.

Ngày nay với sự phát triển của các kỹ thuật y học hiện đại, các quốc gia đã có thể phát hiện ung thư ngay từ sớm. Trong đó, tầm soát và xét nghiệm ung thư di truyền bằng gen đang là giải pháp được nhiều chuyên gia đánh giá cao.

SLPHUT 2

Hình 1: Tỷ lệ một số loại ung thư do di truyền.

 

  1. ĐỘT BIẾN GEN VÀ UNG THƯ

Ung thư là bệnh xảy ra khi xuất hiện tế bào bất thường, phát triển không kiểm soát và tập hợp tạo thành khối u. Dần dần, tế bào ung thư sẽ xâm lấn và phá hủy các mô cơ thể bình thường, bắt đầu từ cơ quan nguyên phát cho đến toàn cơ thể.

Nguyên nhân chính xác gây bệnh ung thư hầu hết chưa được xác định, tuy nhiên các nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ đặc biệt giữa ung thư và sự thay đổi gen trong tế bào. 90% đột biến là mới phát sinh xuất hiện sau khi ra đời, là kết quả của việc tương tác với các tác nhân gây ung thư trong môi trường sống và làm việc, 10% đột biến còn lại là do di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Có 3 nhóm gen liên quan mật thiết đến sự hình thành ung thư bao gồm:

  • Gen sinh ung thư (Oncogenes) cũng như gen tiền ung thư (proto-oncogenes), trong quá trính phát triển, phân chia của tế bào.

  • Đột biến của gen hoặc biểu hiện quả mức của gen tiền ung thư – làm đảo lộn quá trình bình thường của tế bào (phát sinh ung thư).

  • Gen kiềm chế khối u (Tumor suppressors): là những gen kiểm tra, các điểm checkpoint của quá trình phân chia tế bào. Đột biến gen này làm cho protein của chúng mất chức năng.

Hình 2: Các giai đoạn phát triển ung thư ở mức độ tế bào và phân tử.

 

Việc mang gen bị đột biến tuy không khẳng định là người bệnh chắc chắn bị ung thư, mà điều này cho thấy khả năng người đó sẽ mắc phải một số loại ung thư nhất định do di truyền là cao hơn. Các đột biến đó nếu phát hiện sớm, hoàn toàn có thể khắc chế và điều chỉnh cơ thể, cách sinh hoạt nhằm hạ thấp nguy cơ phát sinh ung thư.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Hình 3: Một số ung thư được phát hiện có liên quan mật thiết đến đột biến gen.

 

Với công nghệ giải trình tự gen hiện đại, xét nghiệm di truyền có thể xác định chính xác đột biến liên quan đến các bệnh ung thư, thông qua đó cung cấp thông tin cần thiết cho bác sĩ lâm sàng định hướng chẩn đoán, tiên lượng cũng như lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, cá nhân hóa nâng cao hiệu quả điều trị, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

Một số ung thư có khả năng di truyền:

  • Ung thư vú

  • Ung thư buồng trứng

  • Ung thư tử cung

  • Ung thư tụy

  • Ung thư đại trực tràng

  • Ung thư thận.

  • U cận hạch và/hoặc U tế bào sacrôm.

 

Một số hội chứng ung thư có nguy cơ di truyền:

– Hội chứng Lynch (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer), ung thư đại trực tràng không polyp di truyền: gia tăng nguy cơ ung thư đại tràng đặc biệt dưới 50 tuổi, buồng trứng, tử cung, dạ dày, ruột non và ống mật.

– Hội chứng Cowden do đột biến gen PTEN, có thể gia tăng nguy cơ ung thư vú, tuyến giáp và tổn thương da đặc trưng.

– Hội chứng Peutz-Jegher có nguyên nhân là đột biến gen STK11, tăng nguy cơ ung thư đại tràng, vú và tụy.

– Hội chứng li-fraumeni là đột biến gen TP 53 tăng nguy cơ ung thư vú, xương và mô mềm, u não và ung thư biểu mô vỏ thượng thận ở trẻ nhỏ.

 

  1. GIÁ TRỊ XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRONG MỘT SỐ BỆNH UNG THƯ

Trong ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, xét nghiệm đột biến gen EGFR có vai trò quan trọng trong việc định hướng điều trị đối với người bệnh. Kết quả xét nghiệm đột biến gen EGFR là căn cứ quan trọng trong việc sử dụng các thuốc ức chế tyrosine kinase.

Hình 4: Một số thuốc điều trị đích giúp cải thiện triệu chứng và tiên lượng

ở người bệnh có mang đột biến gen gây ung thư.

Trong ung thư đại trực tràng, xét nghiệm phát hiện đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF giúp bác sĩ lâm sàng lựa chọn các phác đồ điều trị phù hợp, tránh lãng phí và ảnh hưởng đến sức khoẻ người bệnh. Ngoài giá trị tiên lượng, theo khuyến cáo của mạng lưới ung thư quốc gia Hoa Kỳ (NCCN) xét nghiệm phát hiện đột biến gen BRAF nên được tiến hành cho người bệnh có kết quả phát hiện đột biến gen KRAS, NRAS âm tính trước khi điều trị bằng các kháng thể đơn dòng kháng EGFR.

Trong ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú, phát hiện đột biến gen BRAF V600E có ý nghĩa trong tiên lượng cũng như lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp cho người bệnh.

Trong ung thư vú và ung thư buồng trứng, đột biến gen BRCA1, BRCA2 là hai đột biến nguy cơ hàng đầu. Việc sàng lọc phát hiện hai đột biến này không chỉ có giá trị cho người bệnh mà còn có giá trị cho việc tư vấn di truyền cho gia đình người bệnh. Bởi hai đột biến này không chỉ liên quan đến bệnh ung thư vú mà còn nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác như ung thư ống dẫn trứng, phúc mạc, tuyến tụy và da (khối u ác tính ở giới nữ và nguy cơ mắc ung thư vú, tuyến tiền liệt và tuyến tụy ở giới nam.

Một ví dụ điển hình trong phòng chống ung thư vú là Diễn viên Angelina Jolie. Bà ngoại, mẹ và dì cô đều mắc ung thư vú/buồng trứng. Cô đã quyết định cắt bỏ hoàn toàn tuyến vú (2013) và buồng trứng, ống dẫn trứng (2015) từ khi biểu hiện bệnh sớm.

Hình 5: Angelina Jolie quyết định cắt bỏ hoàn toàn tuyến vú (2013) và buồng trứng, ống dẫn trứng (2015) từ khi biểu hiện bệnh sớm.

Như vậy không chỉ người bệnh ung thư cần làm xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị và tiên lượng mà người nhà người bệnh cũng nên tìm hiểu thông tin đặc biệt các bệnh ung thư di truyền như ung thư vú, ung thư đại trực tràng gia đình, để có thể có biện pháp phòng ngừa theo dõi phù hợp.

Sàng lọc phát hiện sớm ung thư là chìa khóa vàng để thoát khỏi tử thần.

 Với việc cung cấp đa dạng các dịch vụ xét nghiệm chuyên sâu trong đó có xét nghiệm di truyền phục vụ chẩn đoán sớm ung thư, Trung tâm Tế bào gốc và Di truyền, Bệnh viện Bưu điện là địa chỉ y tế tin cậy để những người có nguy cơ cao bị mắc ung thư lựa chọn thực hiện tầm soát và xét nghiệm ung thư di truyền bằng gen.

Ý KIẾN  
hoangthanhtu
Mã kiểm tra:
Gửi
Tin liên quan
  • Lưu trữ tế bào gốc máu dây rốn: Cơ hội trong điều trị ung thư máu
    Lưu trữ tế bào gốc máu dây rốn: Cơ hội trong điều trị ung thư máu
    Nếu không may mắc bệnh ung thư máu, bạn có thể cần ghép tế bào gốc. Những tế bào gốc này có thể thay thế những tế bào đã bị chết, tổn thương hay sai hỏng do ung thư, đồng thời tái thiết lại hệ miễn dịch – tạo máu của cơ thể.
    02:32 Thứ ba ngày 01/10/2024
  • Tế bào gốc dây rốn: Tiềm năng ứng dụng trong y học
    Tế bào gốc dây rốn: Tiềm năng ứng dụng trong y học
    Những năm gần đây, công nghệ tế bào gốc đang nhận được rất nhiều sự quan tâm của giới y học trên toàn thế giới.  Ngày càng nhiều công trình nghiên cứu ra đời với mục đích phám phá công dụng thần kỳ của tế bào gốc cũng như ứng dụng thực tế trong điều trị bênh. Tế bào gốc được xem như là cứu tinh cho điều trị bệnh hiểm nghèo và là thần dược cho công nghệ thẩm mỹ. Trước một hướng điều trị tiềm năng cho ngành y học, Bệnh viện Bưu điện đã và đang triển khai xây dựng ngân hàng lưu trữ tế bào gốc dây rốn với cơ sở vật chất, trang thiết bị hiện đại, đội ngũ nhân sự có trình độ chuyên môn cao nhằm đưa ứng dụng này vào thực tế, mang lại nhiều cơ hội hơn khi điều trị bệnh lý phức tạp trong tương lai.
    02:31 Thứ ba ngày 01/10/2024
  • Khám sức khỏe tiền hôn nhân – hành trang cần thiết của mỗi cặp đôi
    Khám sức khỏe tiền hôn nhân – hành trang cần thiết của mỗi cặp đôi
    Hôn nhân là cột mốc vô cùng quan trọng trong cuộc đời mỗi chúng ta, ai cũng mong muốn có một cuộc sống hạnh phúc khi về chung một nhà nhưng không phải cặp đôi nào cũng hiểu rõ những hành trang cần có để chuẩn bị tốt nhất cho sự thay đổi này. Khám sức khỏe tiền hôn nhân là một trong những việc quan trọng và cần thiết, góp phần giữ gìn, bảo vệ sức khỏe không chỉ của các cặp đôi mà còn đảm bảo thế hệ tiếp nối của họ trong tương lai được khỏe mạnh cả về thể chất và tinh thần.
    02:26 Thứ ba ngày 01/10/2024
  • Bất thường nhiễm sắc thể - nguyên nhân của bất thường sinh sản và dị tật bẩm sinh
    Bất thường nhiễm sắc thể - nguyên nhân của bất thường sinh sản và dị tật bẩm sinh
    Sức khỏe sinh sản ở cả nam và nữ hiện là vấn đề nhận được sự quan tâm rất lớn của xã hội. Thực tế cho thấy, một trong các nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh, sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc các em bé ra đời không khỏe mạnh… là do bất thường về nhiễm sắc thể (NST). Đây cũng được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.
    02:25 Thứ ba ngày 01/10/2024
  • Phục hồi chức năng sau phẫu thuật tái tạo dây chằng chéo trước khớp gối
    Phục hồi chức năng sau phẫu thuật tái tạo dây chằng chéo trước khớp gối
    Đứt dây chằng chéo trước là một thương tổn thường gặp mà nguyên nhân chủ yếu do các chấn thương thể thao, tai nạn giao thông, tai nạn lao động hay tai nạn sinh hoạt. Khi dây chằng chéo trước bị đứt, xương chày bị trượt ra trước so với xương đùi, khớp gối bị mất vững, người bệnh đi lại khó khăn. Tình trạng lỏng khớp kéo dài có thể dẫn đến các thương tổn thứ phát như rách sụn chêm, giãn dây chằng bao khớp, thoái hóa khớp.
    02:24 Thứ ba ngày 01/10/2024
1 2 
các chuyên mục liên quan
  • Gây mê hồi sức
  • Hồi sức cấp cứu
  • IV. Mắt
  • Ngoại tiết niệu
  • III. Cơ - Xương - Khớp
  • VI. Tim
  • VII. Phổi
  • X. Gan - Dạ dày - Bàng quang - Tiết niệu
  • II. Răng - Hàm - Mặt
  • Chẩn đoán hình ảnh
  • Dược
  • VIII. Thần kinh
  • Khám bệnh 1
  • Khám bệnh 2
  • IX. Da
  • Sản
  • V. Thận
  • Xét nghiệm 1
  • Xét nghiệm 2
  • Y học cổ truyền - phục hồi chức năng
  • Hỗ trợ sinh sản
  • Phẫu thuật tạo hình và Thẩm mỹ
  • I. Tai Mũi Họng
  • Điều dưỡng chăm sóc sức khỏe
  • Tế bào gốc và Di truyền
Xem thêm

Bản quyền thuộc Công đoàn Bưu chính Viễn thông Việt Nam

Giấy phép số: 156/GP-TTĐT, ngày 14/9/2021 của Cục Phát thanh, Truyền hình và Thông tin điện tử, Bộ Thông tin và Truyền thông

Điện thoại: 0243.7741577

Địa chỉ: Tòa nhà VNPT, số 57 Huỳnh Thúc Kháng, phường Láng, thành phố Hà Nội

Email: congdoan@vnpt.vn