1. Tại sao phải khám sức khỏe tiền hôn nhân?

Khám sức khỏe tiền hôn nhân ngoài việc giúp các bạn tự tin hơn trong quan hệ vợ chồng một cách an toàn, loại trừ các bệnh lây truyền qua đường tình dục, kiểm tra sức khỏe sinh sản ở cả nam và nữ mà còn giúp các bạn tầm soát các bệnh lý có nguy cơ di truyền cho em bé, mang lại cho các cặp vợ chồng có một thai kỳ khỏe mạnh về cả tâm lý lẫn thể chất. Với sự phát triển của y học, đặc biệt là các kỹ thuật sinh học phân tử và tế bào, ngày càng nhiều bệnh lý di truyền được giải mã đã giải tỏa nỗi lo về việc sinh con mang dị tật bẩm sinh cho các cặp vợ chồng. Cần thiết nên khám sức khỏe tiền hôn nhân vì:

• Nhiều cặp đôi kết hôn ở độ tuổi quá trẻ, chưa đủ kiến thức trang bị cho cuộc sống vợ chồng, tăng nguy cơ mắc các bệnh lây truyền qua đường tình dục và tỷ lệ nạo phá thai dẫn đến tăng nguy cơ vô sinh nguyên phát và thứ phát.

• Một số bệnh lý di truyền ngắt quãng qua các thế hệ có thể tái xuất hiện ở đời con cháu, đặc biệt là kết hôn cận huyết.

• Các bất thường sinh sản không được phát hiện do không kiểm tra sức khỏe định kỳ, không được khám tiền hôn nhân đầy đủ.

• Lối sống và môi trường độc hại ngày càng gia tăng tỷ lệ vô sinh hiếm muộn và sinh con dị tật, để lại ghánh nặng cho gia đình và xã hội.

• Người dân còn thiếu hiểu biết đầy đủ về di truyền y học, kể cả các bệnh lý di truyền thường gặp trong cộng đồng như thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), hemophilia (chứng ưa chảy máu), Down, Turner, Klinefelter…

• Nhiều bệnh lý di truyền hiếm xảy ra muộn trong đời sống cá thể vẫn còn lưu truyền trong quần thể gây ra những bất thường nặng nề khi trưởng thành…

Tỷ lệ sinh con bị bệnh ở các cặp vợ chồng mang gen lặn gây bệnh không biểu hiện triệu chứng.

1. Cần làm các xét nghiệm gì khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, tiền sinh sản?

• Các thăm khám, xét nghiệm chung cho cả nam và nữ:

• Lập sơ đồ phả hệ ít nhất 3 đời ở cả hai bên nội ngoại

• Các bệnh lây truyền qua đường tình dục: Viêm gan B, C, HIV, giang mai, lậu…

• Các xét nghiệm kiểm tra sức khỏe tổng quát như siêu âm ổ bụng tổng quát, điện tâm đồ, xét nghiệm máu kiểm tra chức năng gan-thận, xét nghiệm nước tiểu…

• Kiểm tra bộ nhiễm sắc thể (karyotyping) của cả 2 vợ chồng nhằm phát hiện các bất thường di truyền ở cấp độ tế bào (thêm/mất nhiễm sắc thể, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể…) gây di tật bẩm sinh nặng nề.

• Sàng lọc các bệnh lý di truyền gen lặn như: bệnh tan máu bẩm sinh có tỷ lệ lưu hành cao – thalassemia (xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, điện di huyết sắc tố, chẩn đoán đột biến gen)

Các cặp đôi cần phải được tư vấn bởi bác sĩ có kinh nghiệm để chuẩn bị tốt nhất cho thai kỳ.

• Các thăm khám, xét nghiệm riêng cho người nữ:

• Siêu âm tử cung, phần phụ phát hiện các bất thường giải phẫu có thể ảnh hưởng đến thai kỳ.

• Xét nghiệm nội tiết tố nữ đánh giá chức năng sinh sản

• Các xét nghiệm chuyên sâu khác khi bác sĩ nghi ngờ bất thường ảnh hưởng đến chức năng sinh sản như hội chứng antiphospholipid, gen huyết khối…

• Các thăm khám, xét nghiệm riêng cho người nam:

• Tinh dịch đồ là xét nghiệm đầu tay đánh giá chức năng sinh sản nam giới.

• Xét nghiệm hormon sinh dục nam

• Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng

• Các xét nghiệm chuyên sâu khác khi có chỉ định như đột biến gen AZF gây vô tinh, thiểu tinh nặng; siêu âm tinh hoàn, định lượng fructose-kẽm trong tinh dịch…

Sau khi thực hiện đầy đủ các xét nghiệm, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên tốt nhất cho hai bạn để chuẩn bị một thai kỳ khỏe mạnh hoặc thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn khi có bất thường nghi ngờ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản!

Trung tâm Tế bào gốc và Di truyền - Bệnh viện Bưu điện. Với các chuyên gia uy tín về di truyền y học cùng với các trang thiết bị tiến tiến, hiện đại, chắc chắn sẽ giúp các bạn chuẩn bị hành trang tốt nhất trên các mốc quan trọng của cuộc đời.