image banner
  • Đăng nhập
Xem thêm
  • Liên hệ
  • Trang chủ
Xem thêm
  • Trang chủ
  • Giới thiệu
    • Chức năng - Nhiệm vụ
    • Truyền thống
      • Kỷ yếu Đại hội Thi đua
      • Sổ tay Văn hóa VNPT
    • Thường trực Công đoàn VNPT
    • Ban chấp hành
    • Công đoàn trực thuộc
  • Tin tức
    • Tin Công đoàn VNPT
    • Tin Công đoàn cơ sở
    • Tin tức khác
  • Văn hóa VNPT
    • Những giá trị cốt lõi
    • Bộ quy tắc ứng xử
    • Văn hóa cúi chào.
  • Gương người tốt, việc tốt
  • TƯ VẤN PHÁP LUẬT
    • Gửi nội dung TVPL
    • Nội dung hỏi / đáp
    • Bản tin pháp luật
    • Các tình huống pháp lý
  • Nghiệp vụ
    • Đăng nhập quản trị nghiệp vụ
  • Trang chủ
  • Cẩm nang chăm sóc sức khỏe VNPT
01/10/2024
Bất thường nhiễm sắc thể - nguyên nhân của bất thường sinh sản và dị tật bẩm sinh
Sức khỏe sinh sản ở cả nam và nữ hiện là vấn đề nhận được sự quan tâm rất lớn của xã hội. Thực tế cho thấy, một trong các nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh, sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc các em bé ra đời không khỏe mạnh… là do bất thường về nhiễm sắc thể (NST). Đây cũng được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.

Sức khỏe sinh sản ở cả nam và nữ hiện là vấn đề nhận được sự quan tâm rất lớn của xã hội. Thực tế cho thấy, một trong các nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh, sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc các em bé ra đời không khỏe mạnh… là do bất thường về nhiễm sắc thể (NST). Đây cũng được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh. 

Là cơ sở y tế khám, điều trị vô sinh, hiếm muộn uy tín, hiện đại hàng đầu tại Việt Nam và trong khu vực, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản (TT HTSS) – Bệnh viện Bưu điện tự hào đã giúp hàng ngàn cặp vợ chồng mang con yêu khỏe mạnh về nhà. Góp phần vào thành công này có vai trò to lớn của các xét nghiệm chuyên sâu phục vụ chẩn đoán và điều trị, trong đó có các kỹ thuật di truyền tế bào Karyotyping – xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sảy thai hay thai lưu liên tiếp.

Xét nghiệm Karyotyping hiện đang được triển khai tại Trung tâm Tế bào gốc và Di truyền Bệnh viện Bưu điện, ngay khi có kết quả xét nghiệm karyotyping, người bệnh sẽ được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giỏi của TT HTSS của Bệnh viện tư vấn, đưa ra phương hướng điều trị, hỗ trợ hiệu quả nhất cho từng cặp vợ chồng.

  1. Vì sao các cặp vợ chồng tiến hành hỗ trợ sinh sản cần làm xét nghiệm karyotyping?

Karyotyping là một trong số các xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sẩy thai hay thai lưu liên tiếp. Vì vậy, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn các phương án phù hợp và các biện pháp can thiệp tốt nhất cho người bệnh. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền trước khi tiến hành hỗ trợ sinh sản có thể tránh được việc di truyền bất thường cho con khi tiến hành điều trị can thiệp cho cặp vợ chồng.

BTNST 2

Ảnh minh họa

  1. Karyotyping là kỹ thuật gì?

Cơ thể con người được tạo nên từ hàng tỷ tế bào. Trong mỗi tế bào chứa đựng hàng nghìn gen khác nhau, gen có bản chất là DNA. Gen được sắp xếp tạo nên một cấu trúc được gọi là NST. Mỗi tế bào bình thường sẽ bao gồm 46 NST và được chia làm 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường và cặp NST thứ 23 là NST giới tính (46,XX ở nữ và 46,XY ở nam).

Quy trình nuôi cấy, sắp xếp và ghép cặp NST để tìm ra các dạng biến thể khác nhau được gọi là karyotyping.

Karyotyping là một trong những kĩ thuật di truyền tế bào truyền thống nhưng cho tới thời điểm hiện tại vẫn mang giá trị rất lớn trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền.

46,XY                                                           46,XX

  1. Chỉ định của karyotyping như thế nào?

Karyotyping được chỉ định trong nhiều trường hợp khác nhau.

  • Chẩn đoán trước sinh

+ Tuổi mẹ >35 tuổi

+ Siêu âm thai có hình ảnh bất thường

+ Sàng lọc huyết thanh mẹ có nguy cơ cao

+ Bố hoặc mẹ có chẩn đoán bất thường NST trước đó

  • Chẩn đoán sau sinh

+ Mẹ có tiền sử sẩy thai hay thai lưu

+ Vô sinh nguyên phát hay thứ phát ở cả nam và nữ

+ Nghi ngờ các dị tật bẩm sinh là do di truyền

+ Các trường hợp cần xác định về giới tính

+ Chậm phát triển tâm thần và trí tuệ

+ Vô kinh nguyên phát

+ Tiền sử gia đình có bất thường NST

+ Các trường hợp mắc bệnh ung thư: u nguyên bào thần kinh, bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính…

 

  1. Kết quả xét nghiệm karyotyping

Các bất thường NST được chia làm hai loại: bất thường về số lượng NST (thêm NST hoặc bớt NST) và bất thường cấu trúc NST (mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn) nằm trên NST thường và NST giới tính.

Bất thường trên NST thường

  • Hội chứng Down (trisomy 21): là bất thường NST hay gặp nhất ở trẻ sống với tỷ lệ 1/700 – 1/1000, trẻ thường có biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ và chỉ số thông minh thấp. Hơn 50% trẻ mắc các dị tật về tim, đường tiêu hóa..

  • Hội chứng Edwards (trisomy 18): là bất thường NST nặng do thừa một NST số 18 gặp với tỷ lệ 1/3000 trẻ sống. Trẻ thường không sống quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh về tim, cơ quan sinh dục và thoát vị rốn…

  • Hội chứng Patau (trisomy 13): là bất thường NST nặng do thừa một NST số 13 gặp với tỷ lệ 1/10000 trẻ sống. Thai mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh và cùng các dị tật bẩm sinh về tim, thần kinh, ống tiêu hóa…

  • Hội chứng Cri du chat (Hội chứng mèo kêu): là hội chứng mà trẻ bị mất 1 phần nhánh ngắn NST số 5 với tỷ lệ 1/15000 – 1/50000 trẻ sống. Trẻ thường nhẹ cân, giảm trương lực cơ…

Bất thường trên NST giới tính

  • Hội chứng Turner (45,X hoặc 45,X/46,XX): là bất thường NST giới tính X (mất NST X, NST X hình vòng…) với tỷ lệ là 1/2500 nữ. Triệu chứng: lùn, tóc mọc thấp, vô kinh, vô sinh…

  • Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Người bệnh nam có nhiều hơn 1 NST X với tỷ lệ 1/1000 nam giới. Người bệnh thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh…

  • Hội chứng Fragile X: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy – là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức, gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.

Ý KIẾN  
hoangthanhtu
Mã kiểm tra:
Gửi
Tin liên quan
  • Lưu trữ tế bào gốc máu dây rốn: Cơ hội trong điều trị ung thư máu
    Lưu trữ tế bào gốc máu dây rốn: Cơ hội trong điều trị ung thư máu
    Nếu không may mắc bệnh ung thư máu, bạn có thể cần ghép tế bào gốc. Những tế bào gốc này có thể thay thế những tế bào đã bị chết, tổn thương hay sai hỏng do ung thư, đồng thời tái thiết lại hệ miễn dịch – tạo máu của cơ thể.
    02:32 Thứ ba ngày 01/10/2024
  • Tế bào gốc dây rốn: Tiềm năng ứng dụng trong y học
    Tế bào gốc dây rốn: Tiềm năng ứng dụng trong y học
    Những năm gần đây, công nghệ tế bào gốc đang nhận được rất nhiều sự quan tâm của giới y học trên toàn thế giới.  Ngày càng nhiều công trình nghiên cứu ra đời với mục đích phám phá công dụng thần kỳ của tế bào gốc cũng như ứng dụng thực tế trong điều trị bênh. Tế bào gốc được xem như là cứu tinh cho điều trị bệnh hiểm nghèo và là thần dược cho công nghệ thẩm mỹ. Trước một hướng điều trị tiềm năng cho ngành y học, Bệnh viện Bưu điện đã và đang triển khai xây dựng ngân hàng lưu trữ tế bào gốc dây rốn với cơ sở vật chất, trang thiết bị hiện đại, đội ngũ nhân sự có trình độ chuyên môn cao nhằm đưa ứng dụng này vào thực tế, mang lại nhiều cơ hội hơn khi điều trị bệnh lý phức tạp trong tương lai.
    02:31 Thứ ba ngày 01/10/2024
  • Sàng lọc phát hiện sớm ung thư bằng xét nghiệm di truyền
    Sàng lọc phát hiện sớm ung thư bằng xét nghiệm di truyền
    Ung thư đang trở thành gánh nặng lớn tại các quốc gia trên thế giới, đặc biệt là các nước nghèo và các nước đang phát triển. Đây là một trong các bệnh bị liệt vào danh sách “10 bệnh gây tử vong hàng đầu” cần được quan tâm và kiểm soát. Sàng lọc, phát hiện sớm ung thư được xem là “chìa khóa vàng” giúp người bệnh có cơ hội thoát khỏi “cánh cửa của tử thần.
    02:28 Thứ ba ngày 01/10/2024
  • Khám sức khỏe tiền hôn nhân – hành trang cần thiết của mỗi cặp đôi
    Khám sức khỏe tiền hôn nhân – hành trang cần thiết của mỗi cặp đôi
    Hôn nhân là cột mốc vô cùng quan trọng trong cuộc đời mỗi chúng ta, ai cũng mong muốn có một cuộc sống hạnh phúc khi về chung một nhà nhưng không phải cặp đôi nào cũng hiểu rõ những hành trang cần có để chuẩn bị tốt nhất cho sự thay đổi này. Khám sức khỏe tiền hôn nhân là một trong những việc quan trọng và cần thiết, góp phần giữ gìn, bảo vệ sức khỏe không chỉ của các cặp đôi mà còn đảm bảo thế hệ tiếp nối của họ trong tương lai được khỏe mạnh cả về thể chất và tinh thần.
    02:26 Thứ ba ngày 01/10/2024
  • Phục hồi chức năng sau phẫu thuật tái tạo dây chằng chéo trước khớp gối
    Phục hồi chức năng sau phẫu thuật tái tạo dây chằng chéo trước khớp gối
    Đứt dây chằng chéo trước là một thương tổn thường gặp mà nguyên nhân chủ yếu do các chấn thương thể thao, tai nạn giao thông, tai nạn lao động hay tai nạn sinh hoạt. Khi dây chằng chéo trước bị đứt, xương chày bị trượt ra trước so với xương đùi, khớp gối bị mất vững, người bệnh đi lại khó khăn. Tình trạng lỏng khớp kéo dài có thể dẫn đến các thương tổn thứ phát như rách sụn chêm, giãn dây chằng bao khớp, thoái hóa khớp.
    02:24 Thứ ba ngày 01/10/2024
1 2 
các chuyên mục liên quan
  • Gây mê hồi sức
  • Hồi sức cấp cứu
  • IV. Mắt
  • Ngoại tiết niệu
  • III. Cơ - Xương - Khớp
  • VI. Tim
  • VII. Phổi
  • X. Gan - Dạ dày - Bàng quang - Tiết niệu
  • II. Răng - Hàm - Mặt
  • Chẩn đoán hình ảnh
  • Dược
  • VIII. Thần kinh
  • Khám bệnh 1
  • Khám bệnh 2
  • IX. Da
  • Sản
  • V. Thận
  • Xét nghiệm 1
  • Xét nghiệm 2
  • Y học cổ truyền - phục hồi chức năng
  • Hỗ trợ sinh sản
  • Phẫu thuật tạo hình và Thẩm mỹ
  • I. Tai Mũi Họng
  • Điều dưỡng chăm sóc sức khỏe
  • Tế bào gốc và Di truyền
Xem thêm

Bản quyền thuộc Công đoàn Bưu chính Viễn thông Việt Nam

Giấy phép số: 156/GP-TTĐT, ngày 14/9/2021 của Cục Phát thanh, Truyền hình và Thông tin điện tử, Bộ Thông tin và Truyền thông

Điện thoại: 0243.7741577

Địa chỉ: Tòa nhà VNPT, số 57 Huỳnh Thúc Kháng, phường Láng, thành phố Hà Nội

Email: congdoan@vnpt.vn