Giải phẫu mô học động mạch chủ gồm ba lớp: áo trong, áo giữa, áo ngoài. Phình động mạch chủ thật sự khi khối phình còn cấu trúc ba lớp nguyên vẹn. Điều này rất quan trọng để phân biệt phình và giả phình. Nhìn chung, đoạn động mạch chủ được coi là phình khi đường kính tăng 50% so với đoạn động mạch chủ lành ngay phía trên nó. Đường kính động mạch chủ trung bình của người Việt Nam từ 16 - 20mm, do vậy đa số các tác giả thống nhất gọi là phình động mạch chủ khi đường kính đoạn động mạch bệnh lý ≥ 30mm. Phình động mạch chủ có thể xảy ra ở mọi vị trí suốt dọc chiều dài của động mạch chủ, từ động mạch chủ lên tới chỗ chia 2 động mạch chậu. Phình động mạch chủ được chia làm hai loại: phình động mạch chủ ngực và phình động mạch chủ bụng.

Bảng 1: Đường kính các đoạn khác nhau của động mạch chủ ngực

Hình 1: Động mạch chủ ngực – bụng và mô tả hình ảnh túi phình.

2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ bệnh phình động mạch chủ.

a. Nguyên nhân

• Hầu hết phình động mạch chủ là do thoái hóa, thành động mạch bị yếu đi theo thời gian gây ra phình

• Các rối loạn mô liên kết như hội chứng Marfan, hội chứng Loeys-Dietz, hội chứng Ehlers- Danlos.

• Ngoài ra, phình động mạch chủ cũng có yếu tố gia đình. Có đến 1/5 số người bệnh phình động mạch chủ ngực có người trong gia đình mắc bệnh mà không có các bệnh về mô liên kết

• Các nguyên nhân nhiễm trùng, viêm thành động mạch, chấn thương ngực thường gây ra giả phình động mạch chủ.

b. Yếu tố nguy cơ

• Hút thuốc, là yếu tố nguy cơ chính. Những người hút thuốc có tỷ lệ phình động mạch chủ tăng gấp năm lần so với những người không hút thuốc

• Lão hóa (phình động mạch chủ rất hiếm gặp ở những người dưới 60 tuổi). Giới tính nam. Tăng huyết áp.

• Xơ vữa động mạch, xảy ra do cholesterol cao và tăng huyết áp.

• Một số bệnh di truyền có thể làm tăng nguy cơ phình động mạch chủ, do sự yếu của các mạch máu gây ra bởi các điều kiện này. Hội chứng Marfan, hội chứng Ehlers-Danlos, viêm động mạch Takayasu, van động mạch chủ 2 lá, hội chứng Loeys-Dietz, phình động mạch chủ ngực gia đình và bệnh thận đa nang đều làm tăng nguy cơ phình động mạch chủ.

3. Chẩn đoán.

a. Triệu chứng lâm sàng

- Phình động mạch chủ ngực.

• Thường gặp nhất là đau ngực. Khi có đau ngực, người bệnh thường đã có biến chứng như lóc tách động mạch chủ hoặc khối phình dọa vỡ.

• Các triệu chứng khác xuất hiện khi khối phình có kích thước đủ lớn và tùy thuộc vị trí khối phình, gây ra do khối phình chèn ép vào các cấu trúc trong lồng ngực: chèn thần kinh quặt ngược gây khàn tiếng, chèn khí quản, thực quản gây khó thở, nuốt ngẹn, chèn ép tĩnh mạch chủ trên gây phù áo khoác.

- Phình động mạch chủ bụng.

• Giống như phình động mạch chủ ngực, phình động mạch chủ bụng thường không có triệu chứng trong một thời gian dài.
• Các dấu hiệu có thể gặp của phình động mạch chủ bụng: đau bụng, đau lưng không điển hình, khối ở bụng đập theo nhịp đập của tim, tắc mạch chi dưới do thuyên tắc huyết khối hoặc mảng xơ vữa từ khối phình bắn đi.

b. Cận lâm sàng chẩn đoán phình động mạch chủ.

• Chụp X-quang ngực: có thể thấy trung thất rộng, khối bất thường trên phim

• Siêu âm tim: là biện pháp hữu ích để đánh giá kích thước phình ở đoạn gần động mạch chủ (động mạch chủ lên), phình xoang Valsalva, tình trạng hở van động mạch chủ

• Siêu âm bụng: đặc biệt là siêu âm doppler mạch máu, là thăm dò không xâm lấn, dễ thực hiện, chi phí rẻ nhưng đòi hỏi bác sĩ chuyên khoa mạch máu thực hiện. Đây là phương pháp tốt để chẩn đoán cũng như tầm soát phình động mạch chủ bụng.

• Chụp cắt lớp vi tính đa dãy có dựng hình: là phương pháp có độ chính xác cao nhất trong chẩn đoán cũng như đề ra chiến lược điều trị. Dựa trên phim chụp mạch có thể xác định vị trí khối phình, mối liên quan với các cấu trúc khác, đo đạc kích thước khối phình, chuẩn bị dụng cụ can thiệp hoặc quyết định phẫu thuật

• Các xét nghiệm gen di truyền hiện chưa phổ biến tại Việt Nam

c. Chẩn đoán xác định phình động mạch chủ.

• Phình ĐMC được định nghĩa khi mất sự song song của thành mạch hoặc đường kính ĐMC > 30 mm hoặc tăng hơn 50% đường kính bình thường. Kích thước ĐMC được đo bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh: siêu âm doppler tim, mạch máu, chụp cắt lớp vi tính đa dãy có dựng hình.

• Khi phát hiện phình ĐMC cần khảo sát toàn bộ ĐMC và các mạch máu ngoại biên để tầm soát những chỗ phình khác đi kèm.

d. Chẩn đoán phân biệt phình động mạch chủ.

• Bóc tách động mạch chủ: rách lớp nội mạc tạo thông nối hay khối máu tụ giữa lớp nội mạc và lớp giữa của thành ĐMC, hình thành lòng thật và lòng giả. Được gọi là cấp nếu xuất hiện < 14 ngày, bán cấp nếu 15-90 ngày và mạn nếu > 90 ngày.

• Nhồi máu cơ tim: triệu chứng đau thắt ngực, hình ảnh thiếu máu cơ tim trên điện tim đồ, xét nghiệm Troponin T tăng động học.

• Các bệnh lý viêm phổi, u phổi: chẩn đoán phân biệt dựa vào chẩn đoán hình ảnh.

• Các nguyên nhân đau bụng cấp: thủng tạng rỗng, viêm tụy cấp, tắc ruột, lồng ruột.

4. Điều trị phình động mạch chủ.

           Hiện tại có 3 phương pháp chính để điều trị bệnh phình động mạch chủ: điều trị nội khoa, can thiệp nội mạch, phẫu thuật.

           Điều trị nội khoa cần được thực hiện với cả hai nhóm phình động mạch chủ ngực và bụng. Can thiệp nội mạch hay phẫu thuật còn tùy thuộc vị trí khối phình, nguy cơ của phẫu thuật, thủ thuật. Nhìn chung, khối phình ở đoạn động mạch chủ lên thường phải phẫu thuật. Khối phình ở đoạn động mạch chủ xuống, động mạch chủ bụng có thể can thiệp nội mạch, ở đoạn quai thì có thể bắc cầu động mạch cảnh hoặc phẫu thuật chuyển vị động mạch rồi can thiệp nội mạch (làm Hybrid). Phẫu thuật sẽ tiến hành thay đoạn động mạch bệnh lí bằng đoạn mạch nhân tạo. Can thiệp nội mạch sẽ đặt stent graft (khung giá đỡ) che phủ khối phình, ngăn chặn nguy cơ tiến triển và vỡ phình. Can thiệp nội mạch đang phát triển mạnh mẽ gần đây, đã thực hiện được ở nhiều trung tâm lớn, có thể tránh được nguy cơ của cuộc mổ, tuy nhiên chi phí khá lớn.

a. Điều trị nội khoa

• Kiểm soát huyết áp: mục tiêu huyết áp tâm thu nên dưới 120mmHg nếu người bệnh có thể dung nạp được. Các thuốc được ưu tiên dùng là thuốc chẹn beta và thuốc ức chế thụ thể/ức chế men chuyển. Một vài nghiên cứu cho thấy Losartan (thuốc ức chế thụ thể) có thể làm chậm tiến triển của giãn gốc động mạch chủ trong hội chứng Marfan.

• Liệu pháp statin: tuy còn thiếu dữ liệu trong việc statin có thể làm giảm tiến triển của phình động mạch chủ nhưng điều trị statin vẫn nên thực hiện để kiểm soát mỡ máu, ổn định mảng xơ vữa, giảm các nguy cơ tim mạch nói chung ở người bệnh phình động mạch chủ. Các thuốc thường dùng: Rosuvastatin, Atorvastatin.

• Điều trị các yếu tố gây phình động mạch chủ khác như nhiễm trùng, bỏ thuốc lá, thực hiện chế độ ăn uống, tập luyện lành mạnh.

b. Điều trị ngoại khoa

- Phình động mạch chủ ngực

• Phình gốc động mạch chủ: chỉ định phẫu thuật khi đường kính gốc động mạch chủ ≥ 50mm kèm hội chứng Marfan, ≥45mm khi có hội chứng Marfan kèm các yếu tố nguy cơ, ≥50mm nếu có bệnh lí van động mạch chủ hai lá van, ≥ 55mm nếu không có bệnh lí mô liên kết

• Phình quai động mạch chủ: phẫu thuật khi đường kính khối phình ≥ 55mm

• Phình động mạch chủ xuống: can thiệp nội mạch được ưu tiên hơn phẫu, chỉ định khi kích thước khối phình ≥ 55mm

- Phình động mạch chủ bụng

• Chỉ định can thiệp/phẫu thuật khi kích thước khối phình ≥ 55mm hoặc khối phình tăng kích thước >10mm/ năm

• Với người bệnh có kích thước khối phình từ 30-55mm: khám lại 3 năm/lần nếu kích thước khối phình từ 30-39mm, khám lại 2 năm/lần khi kích thước từ 40-44mm, khám lại hàng năm khi kích thước >45mm.

c. Điều trị can thiệp nội mạch.

• Đặt ống ghép nội mạch (endovascular repair: EVAR) là một phương pháp điều trị bệnh mạch máu ít xâm lấn, rất phát triển trong gần 20 năm gần đây, dần có xu hướng thay thế các phẫu thuật ngoại khoa kinh điển, nhất là trong bệnh lý ĐMC, nơi phẫu thuật thường nặng với nhiều rủi ro, biến chứng. Bản chất của phương pháp là đặt một đoạn mạch ghép vào trong lòng đoạn ĐMC có khối phình (stentgraft) để thay thế chức năng dẫn máu và vô hiệu hóa túi phình, ngăn chặn tác động của áp lực máu lên thành túi phình. 

• Hiện nay, chỉ định điều trị bằng đặt ống ghép nội mạch gần tương tự như các chỉ định điều trị ngoại khoa kinh điển thông thường, và ngày càng có xu hướng mở rộng cho những tổn thương phức tạp hơn (phình quai ĐMC, phình ĐMC bụng trên thận) – nơi mà trước đây chỉ có giải pháp phẫu thuật kinh điển. Bên cạnh đó, can thiệp nội mạch đặc biệt có ưu thế ở những người bệnh có toàn trạng kém, già yếu, chống chỉ định phẫu thuật do các bệnh lý khác (rối loạn đông máu, bệnh mạn tính), hay phình ĐMC do nhiễm trùng, phình ĐMC dọa vỡ ở vị trí giải phẫu khó. Theo các nghiên cứu, đặt ống ghép nội mạch giúp giảm số ngày nằm viện, giảm các biến chứng, giảm tử vong, đặc biệt tử vong sớm; tuy nhiên giá thành của phương pháp điều trị này vẫn còn cao.

Hình 2: Điều trị phình ĐMC ngực bằng phương pháp đặt Stentgraft

           Ngoài ra còn có phương pháp điều trị sử dụng kỹ thuật Hybrid: kết hợp phẫu thuật và can thiệp nội mạch.

           Ví dụ bệnh lý phình vùng quai ĐMC, nếu phẫu thuật thay quai ĐMC kinh điển sẽ rất nặng và phức tạp, nguy cơ rủi ro > 50%, nhưng không thể đặt ống ghép nội mạch đơn thuần được – vì sẽ bịt kín các ĐM nuôi não. Khi đó Hybrid sẽ giúp bắc cầu giữa ĐMC lên và các ĐM cảnh, dưới đòn – là phẫu thuật không phức tạp, rồi đặt stengraft che kín tổn thương ở quai ĐMC. Tỷ lệ biến chứng và tử vong của can thiệp sẽ giảm xuống < 10%.