Tại sao cần phát hiện sớm các bất thường của thai nhi ?

    Các bất thường của thai có rất nhiều loại và mức độ khác nhau. Có những bất thường nghiêm trọng, thai nhi có thể bị lưu ngay từ khi trong bụng mẹ hoặc không thể sống sau sinh hoặc ảnh hưởng trầm trọng tới chất lượng cuộc sống của em bé sau này. Phát hiện sớm những loại bất thường này sẽ giúp thai phụ chấm dứt thai kỳ sớm, hạn chế tổn thương về sức khỏe và tinh thần của thai phụ. Vì nếu phát hiện muộn, phải chấm dứt thai kỳ ở các tuần thai lớn sẽ rất khó khăn và ảnh hưởng rất nhiều tới sức khỏe của thai phụ. Có những bất thường hình thái của thai nhi không phải nghiêm trọng, có thể sửa chữa phẫu thuật sau sinh nhưng có thể là biểu hiện của các bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường gen. Việc phát hiện sớm trên siêu âm các bất thường hình thái này sẽ giúp bác sĩ tư vấn cho thai phụ thực hiện các thủ thuật xâm lấn sớm như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để xác định xem em bé có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen hay không. Nếu em bé không có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen, thai phụ có thể tiếp tục thai kỳ. Ngược lại những thai nhi có những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen thì sẽ ảnh hưởng rất nhiều tới sức khỏe của em bé sau này. Tùy từng mức độ bất thường di truyền, có nhiều bất thường có thể phải chấm dứt thai kỳ. Nên siêu âm phát hiện sớm các bất thường của thai có ý nghĩa cực kỳ quan trọng.

Hình ảnh 3D bình thường của một thai nhi 11 tuần.

Siêu âm trong quý 1 của thai kỳ có thể phát hiện được những bất thường nào của thai? 

    Càng ngày các máy siêu âm có độ phân giải càng cao đã giúp các bác sĩ siêu âm chẩn đoán sớm các dị tật của thai ngay ở mốc siêu âm 12 tuần hoặc thậm chí sớm hơn. Một số dị tật nghiêm trọng có thể chẩn đoán sớm trên siêu âm ngay trong quí 1 của thai kỳ:

Các bất thường nghiêm trọng của hệ thần kinh thai nhi như thai vô sọ (anencephaly), không phân chia não trước (holoprosencephaly), thoát vị não…

Các bất thường tim thai nhi như thiểu sản tim trái, tim phải, các bất thường tầng đại động mạch của tim. Bất thường vị trí của tim trong lồng ngực hoặc tương quan vị trí của tim và các tạng khác trong ổ bụng…

Các bất thường thành bụng trước như tật khe hở thành bụng, thoát vị rốn…

Các bất thường hệ tiết niệu thai nhi như bàng quang to, van niệu đạo sau.

Các bất thường hệ xương, cột sống, các chi của thai nhi…

Hình ảnh 3D thai vô sọ ở thai nhi 10 tuần.

Hình ảnh bất thường đại động mạch ở tim thai 12 tuần.

    Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ngày càng hiện đại như xét nghiệm NIPT, các xét nghiệm giải trình tự gen, cộng hưởng từ thai nhi nhưng vài trò của siêu âm là không thể thay thế. Đặc biệt siêu âm có thể phát hiện rất sớm các bất thường của thai ngay từ trong quý 1 của thai kỳ giúp cho các bác sĩ có thêm nhiều thông tin quan trọng từ đó có những tư vấn sớm, chính xác cho thai phụ về tình trạng thai nhi, giúp họ có thai kỳ an toàn, sinh ra những em bé khoẻ mạnh, hạn chế tổn thương cả về sức khoẻ và tinh thần.